RIASSUNTO

La sindrome di Behr associa atrofia ottica e sintomi neurologici. È una malattia simile alla sindrome di Costeff, dalla quale si distingue per l'assenza di anomalie metaboliche. Ha una trasmissione autosomica recessiva e si ritiene geneticamente eterogenea, anche se finora non è stato identificato nessun gene-malattia. La sua frequenza non è nota e entrambi i sessi sono colpiti. L'atrofia ottica può comportare un difetto visivo lieve o grave, è a esordio precoce e si associa spesso a nistagmo sensoriale. I sintomi neurologici mostrano variabilità inter- e intrafamiliare e possono comprendere epilessia mioclonica, paraplegia spastica progressiva da coinvolgimento delle vie piramidali, disartria, segni extrapiramidali, atassia, incontinenza urinaria, ritardo mentale, perdita della sensibilità da danno delle colonne posteriori e contratture muscolari (soprattutto agli arti inferiori). La sintomatologia è progressiva, si manifesta durante l'infanzia e diventa evidente nella seconda decade di vita. A questa età, la maggior parte dei pazienti è costretta a rimanere in casa o non è più capace di camminare. Spesso è necessario intervenire chirurgicamente per allungare il tendine di Achille o il muscolo adduttore lungo. Le indagini neuroradiologiche rivelano in alcuni casi atrofia del cervelletto e anomalie diffuse e simmetriche della sostanza bianca.

SCHEDA ORPHANET