RIASSUNTO

La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a debolezza muscolare di gravità variabile, aritmia e/o disturbi della conduzione cardiaca, cataratta, endocrinopatie, disturbi del sonno e calvizie. È la distrofia muscolare a esordio nell'età adulta più comune, con una prevalenza di 1/20.000. Questa malattia si associa a mutazioni di un locus sul cromosoma 19q13-2 (ripetizione anomala della tripletta CTG). La trasmissione è autosomica dominante e può verificarsi anticipazione (ossia la malattia tende ad aggravarsi e a manifestarsi più precocemente nelle generazioni successive). La diagnosi è confermata tramite tecniche genetiche molecolari dalla rilevazione delle anomalie del gene localizzato su 19q13-2. La consulenza genetica è molto delicata a causa della grande variabilità di espressione inter- e intra-familiare. In considerazione della gravità delle forme neonatali, la diagnosi prenatale può essere proposta, in particolare nei casi a trasmissione materna. La presa in carico dovrebbe considerare un follow-up annuale multidisciplinare. Il decorso della malattia tende di solito a evolvere lentamente, anche se a volte sono stati osservati casi di deterioramento rapido. Le aspettative di vita sono limitate dall'alta mortalità associata alle complicazioni cardiache e polmonari.

SCHEDA ORPHANET