RIASSUNTO

La distrofia corneale polimorfa posteriore (PPCD) è un sottotipo lieve e raro della distrofia corneale posteriore (si veda questo termine), caratterizzata da piccoli aggregati di vescicole, circondate da un opacamento grigiastro a livello della membrana di Descemet, in genere senza compromissione della vista.

La prevalenza di questa forma di distrofia corneale non è nota. Le lesioni in genere si sviluppano nella prima infanzia e sono per lo più bilaterali, anche se possono essere asimmetriche o monolaterali in alcuni casi. La maggior parte dei pazienti è asintomatica e non presenta edemi corneali anche se, in rari casi, si può sviluppare un deficit visivo progressivo secondario ad un opacamento stromale. La PPCD è una malattia geneticamente eterogenea con espressione estremamente variabile. Sono stati identificati tre geni: VSX1 (20p11.21), COL8A2 (1p34.2-p32.3) e ZEB1 (10p11.22), ma resta dubbio il coinvolgimento di VSX1 e COL8A2. Sulla superficie posteriore della membrana di Descemet, sono stati osservati strati multipli di collagene che si manifestano in forma di escrescenze nodulari o fusiformi nodali. La PPCD deve essere differenziata dalla distrofia endoteliale congenita tipo 1 (CHED1, si veda questo termine), in quanto le due malattie condividono alcuni segni morfologici e clinici. La trasmissione è autosomica dominante. La maggior parte dei pazienti affetti dalla PPCD non necessita di trattamento, ma per alcuni di essi può rendersi necessaria la cheratoplastica penetrante o un intervento di riparazione della superficie posteriore della cornea, come la cheratoplastica endoteliale lamellare profonda (DLEK), la cheratoplastica endoteliale con stripping della membrana di Descemet (DSEK), o la cheratoplastica endoteliale automatizzata con stripping della membrana di Descemet (DSAEK).

SCHEDA ORPHANET