RIASSUNTO

Le paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia agli arti inferiori. Si stima che la PSF colpisca una persona ogni 20.000 nella popolazione generale dell'Europa, con frequenze variabili nelle diverse popolazioni (tra 1,3 e 9/100.000). Clinicamente, le PSF possono essere suddivise in due gruppi principali: forme 'pure'' e forme 'complicate''. Le forme pure sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori, cui spesso si associano disturbi urinari di tipo ipertonico, disturbi della sensibilità profonda degli arti inferiori e, occasionalmente, della propriocezione articolare. Le forme complicate di PSF sono caratterizzate dalla presenza di disturbi neurologici e non neurologici correlati. Le PSF possono essere ereditate come carattere autosomico dominante, autosomico recessivo o recessivo legato a X, e ne esistono varianti multiple dominanti e recessive. La maggior parte delle famiglie (70-80%) presenta una trasmissione autosomica dominante; i casi rimanenti sono a trasmissione recessiva. Sino ad ora sono stati mappati 31 loci responsabili di forme pure e complicate di PSF. Tuttavia, nonostante il consistente numero di loci mappati, che è continuamente in crescita, sono stati identificati solo 11 geni autosomici e 2 geni legati al cromosoma X e il meccanismo patogenetico alla base della maggior parte delle forme di PSF non è stato ancora identificato. La diagnosi si basa sugli esami clinici. Tuttavia, esplorazioni complementari (imaging, elettroencefalogramma, livelli degli acidi grassi a catena lunga, elettromiogramma e sieriologia del virus umano delle cellule T tipo 1 (HTLV1)) sono necessarie per la diagnosi differenziale di questa sindrome (sclerosi multipla, deficit di vitamina B12, distonia dopa-sensibile, sclerosi laterale amiotrofica o primaria, paralisi spastica ascendente congenita e paraplegia spastica causata dall'infezione HTLV1). Il trattamento è sintomatico (farmaci miorilassanti, riabilitazione funzionale).