RIASSUNTO

L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da movimenti involontari, atassia, epilessia, disturbi mentali, declino cognitivo e marcata anticipazione.

La prevalenza a livello mondiale non è nota. La malattia viene diagnosticata più frequentemente in Giappone, dove la prevalenza è stimata in 1/208.000. L'età di esordio varia tra 1 e 60 anni (età media = 28,8 anni). I pazienti con esordio precoce (prima dei 20 anni) tendono a presentare epilessia mioclonica e deficit cognitivo. I pazienti con esordio tardivo (dopo i 40 anni) tendono a presentare atassia cerebellare, coreoatetosi e demenza. I segni clinici e l'età di esordio sono strettamente legati alle dimensioni dell'espansione della tripletta CAG. È stata identificata un'espansione instabile delle ripetizioni CAG nel gene ATN1 (12p13.31). L'imaging cerebrale mostra un'atrofia del cervelletto, del tronco cerebrale, del telencefalo, in associazione a un aumento del segnale nella sostanza bianca periventricolare. La prognosi è sfavorevole. La progressione della DRPLA è piuttosto rapida. La durata media della malattia è circa di 13 anni. Le convulsioni ricorrenti e la disfagia con aspirazione frequente di liquidi e alimenti possono provocare la broncopolmonite e il decesso. Tuttavia, alcuni pazienti possono raggiungere i 60 anni di età o un'età superiore. o un'età superiore.

SCHEDA ORPHANET