RIASSUNTO

La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l'intero tubo digerente e si accompagna ad una lieve lentigginosi della mucosa buccale, della regione anale e delle dita. Conferisce un rischio di tumore dell'ovaio (cellule della granulosa), del testicolo (cellule del Sertoli), del collo dell'utero e del pancreas e un rischio meno certo di tumore della mammella e della tiroide. È una malattia rara con una prevalenza inferiore a 1/50.000. È noto che possono essere implicati due geni. Il gene STK11 (19p13.3), recentemente identificato, è responsabile della malattia nel 70% delle famiglie. Codifica per una proteina della famiglia delle serin-treonin-chinasi e la sua inattivazione biallelica nelle lesioni amartomatose fa ipotizzare un suo ruolo soppressore nel tumore. Si tratta di un meccanismo nuovo per un gene che ha un dominio chinasico. Il secondo gene non è stato ancora mappato. Le mutazioni sono localizzate su tutta la sequenza codificante, ma l'attuale conoscenza dello spettro delle mutazioni costituzionali non permette di correlare la tipologia o la posizione delle mutazioni con le loro conseguenze patologiche. Tuttavia, ai portatori di una mutazione familiare può essere offerta una sorveglianza specifica sulla base di un test genetico diagnostico. È in fase di elaborazione un protocollo standardizzato con l'obiettivo di creare, in un futuro prossimo, un unico protocollo di screening.