RIASSUNTO

Le distrofie corneali ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie non infiammatorie, progressive, di solito bilaterali, in gran parte geneticamente determinate, che colpiscono la cornea causando delle opacità. Si possono classificare in tre gruppi in base alla localizzazione anatomica unica o predominante delle anomalie: alcune colpiscono principalmente l’epitelio corneale, la sua membrana basale o strato di Bowman e lo stroma corneale superficiale (distrofie corneali anteriori), altre lo stroma corneale (distrofie corneali stromali), oppure la membrana di Descemet e l’endotelio corneale (distrofie corneali posteriori o endoteliali). Le distrofie corneali possono essere trasmesse per via autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva X-linked. Lo studio delle mutazioni genetiche ha portato all’individuazione dei difetti alla base di molte di queste patologie e alla messa a punto di test diagnostici molecolari specifici; di altre per ora sono stati individuati solo i loci cromosomici coinvolti. L’età di insorgenza varia tra la prima e la quarta decade. Data la grande varietà di manifestazioni cliniche, il sospetto di distrofia corneale dovrebbe sorgere in caso di erosioni corneali ricorrenti, spesso bilaterali e simultanee, perdita della trasparenza corneale o di opacizzazioni spontanee della cornea, specie se bilaterali e in presenza di altri casi nella famiglia. Tali opacizzazioni causano un deficit visivo che varia a seconda della loro entità. La maggior parte delle distrofie corneali non è associata inoltre a manifestazioni sistemiche. La prognosi varia da effetti minimi sulla capacità visiva fino alla cecità, con una marcata variabilità fenotipica