RIASSUNTO

La sindrome di Winchester è caratterizzata da nanismo, osteolisi carpale e tarsale, distruzione similreumatoide delle piccole articolazioni, opacità corneali, assottigliamento e ipertricosi della cute, diversi da quelli osservati in altre genodermatosi. La sindrome fu descritta per la prima volta da Winchester et Al., (1969), in due sorelle i cui genitori erano primi cugini. Hollister et al. (1974) descrissero altri tre pazienti nell'ambito di una famiglia messicana di consanguinei. L'insorgenza della malattia puo verificarsi verso la fine del primo anno di vita ed è caratterizzata da comparsa di tumefazioni dolorose simmetriche delle mani, delle dita, dei polsi e delle caviglie. Poliartralgie intermittenti determinano contratture articolari progressivamente ingravescenti. Aree sollevate, di forma ovale o lineare, di cute ispessita possono comparire a livello del dorso, dei fianchi o della superficie laterale degli arti. Tali lesioni si espandono e conferiscono alla cute un aspetto coriaceo, ispessito, ipertricotico e pigmentato. Altri segni sono opacità corneali, che compaiono durante l'infanzia, ritardo di crescita, osteolisi carpale e tarsale e distruzione similreumatoide delle piccole articolazioni. All'istologia è possibile riconoscere la sostituzione dell'osso con tessuto fibroso denso e fibroblasti anomali.