03 January 2025

Ritratto di admin
Posted by admin on December 04, 2017

CODICE: 

RN1260

SINONIMO: 

Sindrome cervico-oculo-acustica

ETA' DI ESORDIO: 

Infanzia, Neonatale

INCIDENZA: 

<1 / 1 000 000

MEDICO CERTIFICATORE: 

DE BRASI D - SIANI P.

S.C. : 

Pediatria 1

RIASSUNTO

La sindrome di Wildervanck è caratterizzata dalla triade: fusione delle vertebre cervicali (anomalia di Klippel-Feil, si veda questo termine), paralisi bilaterale del nervo abducente (sindrome di Duane, si veda questo termine) e sordità neurosensoriale congenita. È stata descritta in una famiglia con varie persone affette su cinque generazioni, quasi esclusivamente di sesso femminile. Sono stati descritti anche singoli casi sporadici. Occasionalmente sono stati osservati la sublussazione bilaterale del cristallino, la paralisi facciale, il difetto del setto atriale, la scoliosi e la colelitiasi. È probabile un'eredità multifattoriale; è stata discussa la possibile eredità dominante legata al sesso, con letalità nei maschi emizigoti. Non è stato identificato il gene-malattia.