RIASSUNTO

La sindrome di Alport è una frequente malattia congenita delle membrane basali, soprattutto di quelle glomerulari, che coinvolge il collagene tipo IV. La progressione del danno renale è più grave nei pazienti maschi, che presentano ematuria nella prima infanzia, molto spesso sviluppano una sordità neurosensoriale progressiva durante l'età scolastica e, di solito, un'insufficienza renale allo stadio terminale nei primi vent'anni, con o senza anomalie oculari. Le femmine hanno un decorso clinico variabile e solo una minima parte di loro sono affette in modo grave, in quanto la sindrome di Alport ha una trasmissione legata all'X. L'allele normale sul cromosoma X non mutato nelle femmine le compensa parzialmente a livello genetico. Il difetto della classica sindrome di Alport legata all'X interessa la catena alfa-5 del gene del collagene tipo IV (COL4A5), che mappa sul cromosoma Xq22, mentre le mutazioni trasmesse con le catene alfa-3 e alfa-4 del collagene tipo IV (COL4A3 e COL4A4), che mappa sul cromosoma 2, sono responsabili della forma meno frequente recessiva della sindrome. La sindrome di Alport è la causa di circa il 2,5% delle insufficienze renali terminali nei maschi negli USA, l'1,1% in India e lo 0,64% in Europa. La razza, l'etnia e l'area geografica di provenienza non sono probabilmente fattori predittivi nella sindrome di Alport; è estremamente complicato stabilire la reale eziologia del danno renale nei pazienti con insufficienza renale allo stadio terminale e ciò probabilmente spiega le frequenze sopra riportate.

SCHEDA ORPHANET