RIASSUNTO

La sindrome di Ellis-Van Creveld (EVC) è una displasia ectodermica encondrale, caratterizzata da coste corte, polidattilia, ritardo della crescita, anomalie ectodermiche e cardiopatia. Si tratta di una malattia rara, con circa 150 casi noti a livello mondiale. La prevalenza esatta non è nota, anche se la sindrome sembra essere più comune nella comunità Amish. Dopo la nascita, sono caratteristici la bassa statura, le coste corte, la polidattilia, la displasia delle unghie delle mani e dei denti. In circa il 60% dei casi sono presenti cardiopatie, in particolare difetti del setto atriale. Lo sviluppo motorio-cognitivo è normale. Questa malattia rara viene ereditata come carattere autosomico recessivo, con espressività variabile. La malattia è causata da mutazioni dei geni EVC1 e EVC2, localizzati in configurazione testa-testa sul cromosoma 4p16. I difetti prenatali (eventualmente individuabili con le ecografie) comprendono il torace stretto, l'accorciamento delle ossa lunghe, l'esadattilia e le cardiopatie. L'EVC fa parte del gruppo delle sindromi costa corta-polidattilia (CCP); questo gruppo di condizioni e in particolare il tipo 3 (sindrome di Verma-Naumoff; si veda questo termine), deve essere considerato nella diagnosi differenziale prenatale. In epoca postnatale, la diagnosi differenziale si pone, in particolare, con la distrofia di Jeune, la sindrome di McKusick e la sindrome di Weyers (si vedano questi termini). La presa in carico della sindrome di EVC è multidisciplinare e, nel periodo neonatale, è soprattutto sintomatica e comprende il trattamento delle cardiopatie e dell'insufficienza respiratoria dovuta al torace stretto. E' necessario il follow-up ortopedico, per trattare le anomalie ossee. La presa in carico dei difetti del cavo orale può comprendere alcune terapie dentali specifiche. La prognosi dipende dalle difficoltà respiratorie nei primi mesi di vita secondarie al torace stretto e alle eventuali cardiopatie. La statura definitiva non è facilmente prevedibile.

SCHEDA ORPHANET