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INCIDENZA:
TRASMISSIONE :
MEDICO CERTIFICATORE:
DE BRASI D - SIANI P.
S.C. :
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RIASSUNTO DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA
La displasia pseudodiastrofica è caratterizzata dall'accorciamento rizomelico degli arti e da piedi equini molto deformi associati a dislocazione delle articolazioni interfalangee prossimali e dei gomiti, platispondilia e scoliosi. È stata descritta in circa 10 pazienti. È stata suggerita una trasmissione autosomica recessiva. La displasia pseudodiastrofica differisce dalla displasia diastrofica (vedi questo termine) in base ai rilievi clinici, radiologici e istopatologici. I piedi equini possono essere trattati chirugicamente mentre le contratture neonatali e la scoliosi possono trarre beneficio dalla fisioterapia. Molti dei pazienti sono morti nel periodo neonatale o durante l'infanzia.
RIASSUNTO DISPLASIA DIASTROFICA
Il nanismo diastrofico è una malattia rara, caratterizzata da bassa statura con estremità brevi (statura adulta 120 cm ± 10 cm) e malformazioni articolari, secondarie a contratture articolari multiple (soprattutto delle spalle, dei gomiti, delle articolazioni interfalangeali e dell'anca). La prevalenza è stimata in 1-1,3/33.000. Questa condizione interessa sia i maschi che le femmine. Alla nascita, i neonati presentano piede torto bilaterale, arti corti, deformità del polso e pollici addotti. La palatoschisi e l'ipoplasia della mandibola sono comuni. Le cisti compaiono sull'orecchio esterno entro i primi mesi di vita. La crescita è lenta ed è frequentemente presente scoliosi che si sviluppa progressivamente. Le deformità articolari sono gravi e possono portare sia a limitazione del movimento articolare che a iperlassità. La gravità dei segni clinici varia da forme molto gravi a altre più lievi, che possono essere diagnosticate tardivamente. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è causata dalle mutazioni nel gene SLC26A2 (trasportatore di solfati della displasia diastrofica; DTDST; 5q31-q34), che codifica per un trasportatore di solfati, espresso soprattutto a livello delle cartilagini. Le mutazioni nello stesso gene sono state associate a una forma lieve di displasia epifisaria e a diverse patologie letali, come l'acondrogenesi tipo 1b e l'atelosteogenesi tipo 2 (si vedano questi termini). La diagnosi si basa sulle alterazioni radiografiche: ossa tubulari corte e ispessite, metafisi allargate, ipoplasia del primo metacarpo, che ha una forma ovale, sublussazione del pollice (pollice 'da autostoppista') e sublussazione delle vertebre cervicali. La diagnosi prenatale può essere sospettata sulla base dei rilievi ecografici (arti corti e piedi torti). La presa in carico dovrebbe comprendere un attento monitoraggio con l'eventuale correzione della scoliosi progressiva e la correzione chirurgica delle malformazioni articolari. In assenza di complicazioni importanti (compressione del midollo spinale), secondarie alle malformazioni della colonna, l'attesa di vita è buona, anche se la bassa statura e le deformità sono di solito gravi.
