RIASSUNTO

La sindrome di Stickler è una vitreo-retinopatia caratterizzata dall'associazione tra segni oculari, correlati alle forme più o meno complete della sequenza di Pierre Robin (si veda questo termine), alterazioni scheletriche e sordità neurosensoriale (10% dei casi). L'incidenza è stimata in circa 1 ogni 7.500 neonati. I disturbi oculari comprendono la cataratta giovanile, la miopia, lo strabismo, la degenerazione vitreo-retinica o corio-retinica, il distacco della retina e l'uveite cronica. La lassità articolare giovanile è seguita da segni precoci di artrosi. Sembra che la sindrome sia trasmessa di solito come carattere autosomico dominante e sia geneticamente eterogenea. La sindrome di Stickler tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella tipo 2 alle mutazioni dei geni COL11A1 (1p21) e COL11A2 (6p21.3). Inoltre, in una famiglia del Marocco, è stata osservata una forma autosomica recessiva associata alle mutazioni del gene COL9A1 (6q12-q14). La diagnosi si basa sul quadro clinico e può essere confermata dalle analisi molecolari. È possibile la diagnosi prenatale per le famiglie nelle quali sia stata identificata la mutazione patogenetica. La presa in carico deve essere multidisciplinare e, data la variabilità dell'espressione clinica, il trattamento deve essere adattato a ogni paziente. La prognosi dipende dalla gravità dei segni presenti.

SCHEDA ORPHANET