RIASSUNTO

Sono comprese le sindromi caratterizzate da anomalie del numero dei cromosomi, in cui il numero dei cromosomi è diverso da 46. Le aneuploidia sono anomalie del numero dei cromosomi autosomici e sessuali. Le aneuploidie dei cromosomi autosomici sono tra le anomalie cromosomiche clinicamente più importanti. Esse sono essenzialmente monosomie (presenza di una sola copia di un cromosoma in una cellula per il resto diploide) e trisomie (tre copie di un cromosoma). Le anomalie di numero dei cromosomi includono la poliploidia, come la triploidia (69 cromosomi) o la tetraploidia (92 cromosomi), la monosomia (45 cromosomi per mancanza di un cromosoma completo) e la trisomia 47 cromosomi per la presenza di una copia completa in più di un cromosoma). Il cromosoma X può essere interessato anche da tetrasomia (4 copie complete del cromosoma). Le anomalie di numero dei cromosomi comportano sempre uno sbilanciamento cromosomico quantitativo e di conseguenza, fatta eccezione per le anomalie di numero dei cromosomi sessuali, si associano costantemente a un fenotipo patologico, che spesso è grave.