RIASSUNTO

Il nefroblastoma è il più comune tumore maligno del rene del bambino e si associa a un'anomala proliferazione di cellule simili a quelle embrionali del rene (metanefroma). Ciò giustifica il termine di ``tumore embrionale''. L'incidenza annuale è circa 1/10.000 nati e la malattia colpisce in maniera analoga i due sessi. Il nefroblastoma interessa soprattutto i bambini di 1-5 anni, ma il 15% di questi tumori viene diagnosticato nei bambini di età inferiore a un anno e nel 2% in quelli con più di 8 anni. I pazienti adulti sono molto rari. Spesso è presente una massa nell'addome (monolaterale nella maggior parte dei casi). I pazienti lamentano frequentemente un dolore addominale (nel 10% dei casi), ipertensione, febbre (nel 20% dei casi), ematuria e anemia. L'evoluzione della malattia è molto rapida, con disseminazione nello spazio retroperitoneale, ai linfonodi, ai vasi (vena renale e vena cava inferiore) e nella cavità peritoneale, con possibilità di metastasi al polmone e al fegato. Il nefroblastoma è sporadico nel 99% dei casi e il 10% di essi si associa a difetti congeniti (aniridia, emi-ipertrofia, anomalie urogenitali) o a sindromi specifiche (Beckwith-Wiedemann, Denys-Drash, WAGR, Perlman, si vedano questi termini). Nei tumori sono state descritte varie anomalie a carico di diverse regioni cromosomiche: 11p13 (contenente il gene WT1), 11p15 (contenente il gene H19), 16q, 1p, 1q e 17p. Le forme familiari sono molto rare (1% dei casi) e si trasmettono con il modello autosomico dominante. La diagnosi si basa sulle immagini, in particolare la TAC e la risonanza magnetica. La concentrazione urinaria dei metaboliti delle catecolamine è normale. La diffusione del tumore viene studiata con indagini strumentali (ecografie e TAC addominale, analizzando in particolare il fegato e il rene controlaterale), che sono anche utili per orientare il protocollo della chemioterapia post-operatoria. La gestione della malattia è multidisciplinare e può richiedere la chemioterapia e la chirurgia, con o senza la radioterapia. La chemioterapia consente di ridurre la massa tumorale prima dell'intervento e di eliminare le metastasi. La chirurgia è raccomandata prima della disseminazione del tumore e, di solito, consiste nella nefrectomia totale. La diagnosi di nefroblastoma viene posta con la microscopia, che permette di effettuare la stadiazione del tumore e di orientare la scelta della chemioterapia post-operatoria. La diagnosi differenziale si pone con gli altri tumori del rene, compreso il nefroma meroblastico (soprattutto nella prima infanzia), il sarcoma a cellule chiare, il neuroblastoma (estremamente raro nel rene, ma che può invaderlo per contiguità), i rabdomiomi (si vedano questi termini) e i tumori stromali metanefrici. La radioterapia viene riservata ai casi che presentano dimensioni più ampie e a quelli che mostrano un'istologia meno favorevole. Nella maggior parte dei casi la prognosi è favorevole, con un tasso di sopravvivenza superiore al 90%. Le forme dell'adulto hanno la stessa prognosi e dovrebbero essere trattate con gli stessi protocolli, anche quando il paziente adulto tollera la chemioterapia meno bene rispetto ai bambini (situazione che può comportare una riduzione del trattamento e, di conseguenza, una prognosi peggiore).

SCHEDA ORPHANET