RIASSUNTO

L'intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia autosomica recessiva dovuta al deficit dell'attività del fruttosio-1-fosfato aldolasi, che comporta un accumulo di fruttosio-1-fosfato nel fegato, nel rene e nel piccolo intestino. I neonati omozigoti godono di buona salute fino a quando non assumono alimenti ricchi in fruttosio, di solito al momento dello svezzamento, quando la dieta viene integrata con fruttosio e saccarosio. I segni clinici comprendono il dolore addominale acuto, il vomito e l'ipoglicemia successivamente all'ingestione di fruttosio o di altri zuccheri metabolizzati attraverso il fruttosio-1-fosfato. L'ingestione protratta di fruttosio nei bambini esita in insufficienza epatica e/o renale e può condurre alla morte. I pazienti sviluppano una forte avversione per i cibi dolci. La malattia ha una prevalenza di 1 su 20.000 in alcuni Paesi Europei. Il difetto genetico è nell'aldolasi B, che catalizza la scissione di fruttosio-1-fosfato per formare diidrossiacetone fosfato e D-gliceraldeide. La malattia può essere geneticamente eterogenea: possono essere presenti sia mutazioni strutturali che nelle regioni di controllo, o anche mutazioni strutturali diverse. La diagnosi si basa sul test enzimatico sulla biopsia epatica, per saggiare l'attività dell'aldolasi, oppure sul test di tolleranza al fruttosio: il fruttosio viene iniettato per via endovenosa controllata, mentre sono contestualmente monitorati i livelli di glucosio, fruttosio e fosfato.

SCHEDA ORPHANET