RIASSUNTO

La sindrome di Adams-Oliver è una malattia rara, caratterizzata dall'associazione tra anomalie congenite degli arti e del cuoio capelluto, spesso accompagnata da difetti di ossificazione del cranio. La prevalenza non è nota. La gravità della sindrome varia considerabilmente nei diversi pazienti. Sono caratteristiche della malattia l'aplasia congenita della cute, le anomalie trasversali degli arti e la cute marmorata telangectasica. I pazienti presentano di solito malformazioni delle mani, delle braccia, dei piedi e/o delle gambe e, a volte, deficit cognitivo. La sindrome di Adams-Oliver può associarsi a varie anomalie, come la cataratta congenita, lo strabismo e la microftalmia, le cardiopatie congenite (compresa la tetralogia di Fallot e l'atresia polmonare) e la sclerosi epatoportale. L'idrocefalo è la principale anomalia cerebrale e si può associare all'epilessia. Possono essere presenti difetti letali. L'eziopatogenesi non è chiara. La maggior parte dei casi è trasmessa con modalità autosomica dominante, ma è possibile anche una trasmissione autosomica recessiva, con ricorrenza familiare, oppure può essere sporadica. Le anomalie degli arti e del cranio necessitano di essere trattate a livello ortopedico. La presa in carico richiede un approccio multidisciplinare.

SCHEDA ORPHANET