Il rachitismo ipofosfatemico comprende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da ipofosfatemia, rachitismo e livelli normali di calcio nel siero.

I segni clinici tipici sono il ritardo della crescita, il dolore e le deformità delle ossa. Queste condizioni comprendono le forme FGF23-dipendenti (rachitismo ipofosfatemico legato all'X, autosomico dominante e autosomico recessivo; si vedano questi termini), causate dalle mutazioni in alcuni geni implicati nella regolazione del riassorbimento renale dei fosfati (PHEX; FGF23; DMP1; ENPP1). Queste mutazioni causano un aumento dei livelli circolanti di FGF23 e le forme FGF23-indipendenti, come il rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria (HHRH; si veda questo termine), causato dalle mutazioni in un gene che codifica per un trasportatore sodio-dipendente dei fosfati (SLC34A3).

SCHEDA ORPHANET