Una bambina di meno di sei mesi con atrofia muscolare spinale (Sma) è stata sottoposta ad una terapia genica estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia il 17 novembre.  il primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. Un altro importante risultato per il nostro Ospedale.  L'atrofia muscolare spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro 2 anni. Il farmaco somministrato è considerato il più costoso al mondo - 1,9 milioni di euro per singolo trattamento  corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.

"Ringrazio la Regione -  dichiara il Commissario Straordinario Anna Maria Minicucci - il Servizio farmaceutico diretto da Ugo Trama e tutto il personale sanitario infermieristico ed amministrativo dell'azienda che si è impegnato per raggiungere questo importante risultato di cura ed innovazione per una grave malattia genetica. Questo traguardo si aggiunge ai molti conseguiti in questi anni dall'Aorn Santobono Pausilipon di Napoli, consolidatasi ormai a pieno titolo tra le più importanti realtà sanitarie pediatriche italiane ed europee".

Il presidente della Regione Campania, Vincenzo De Luca, in merito ha dichiarato: "Un'altra straordinaria dimostrazione di eccellenza della Sanità campana. Un lavoro di equipe ancora più significativo, se si considera l'età della bambina e la possibilità offerta dal Santobono di poter praticare, prima volta in Italia, una terapia all'avanguardia che ha portato alle dimissioni della piccola paziente. Desidero ringraziare la direzione strategica, i medici e tutto il personale del Santobono, per questo ulteriore grande risultato ottenuto".

La bimba è già tornata a casa. Il rientro nell'abitazione coi genitori dopo che sono stati monitorati per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco. Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono è stato reso possibile grazie ad un eccezionale lavoro di squadra che ha coinvolto il settore farmaceutico Regionale, i servizi interni all'Azienda Ospedaliera: Acquisizione Beni e Servizi, Farmacia Ospedaliera, Direzione Aziendale e Sanitaria e tutta l'equipe della UOC Neurologia diretta dal dottor Antonio Varone.

"Negli ultimi anni l'introduzione di terapie innovative – specifica il dottor  Antonio Varone - ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. L'avvento di tali soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce realizzabile attraverso l'implementazione di progetti di screening neonatale".