RIASSUNTO

La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica molto rara caratterizzata da idrocefalo (da anomalia di Dandy-Walker), palatoschisi e contratture articolari gravi. Sono stati descritti meno di 20 casi. Le dita delle mani sono sottili e prive di nocche e le pieghe interfalangeali sono poco marcate. I pazienti non riescono a mantenere il pugno completamente chiuso. Altre caratteristiche sono le deformità delle orecchie, la ptosi, l'incapacità ad aprire completamente la bocca, le cardiopatie e i piedi equini. L'eziologia non è nota. Al momento non è stato identificato nessun gene-malattia. La trasmissione è probabilmente autosomica dominante. Le caratteristiche delle mani sono particolarmente importanti per la diagnosi. È stata ipotizzata una sovrapposizione clinica tra la sindrome di Aase-Smith tipo 1 e la sindrome di Gordon (si vedano questi termini), in base alla presenza, in entrambe le sindromi, di artrogriposi distale e palatoschisi. In assenza di un trattamento specifico, è utile una terapia di supporto e la correzione chirurgica.

SCHEDA ORFANET