RIASSUNTO

L'acondrogenesi è una malattia letale, caratterizzata da un difetto nell'ossificazione endocondrale. Le caratteristiche cliniche comprendono il nanismo ad arti corti con tronco corto, addome prominente, con cranio sproporzionatamente grande e anasarca. Il quadro radiologico è caratteristico, con virtuale assenza di ossificazione della colonna vertebrale, dell'osso sacro e delle ossa del bacino. Si conoscono due tipi di acondrogenesi, la cui differenziazione è difficile in base ai soli dati clinici e radiologici. L'acondrogenesi tipo 1 è trasmessa come mutazione autosomica recessiva. Il sottotipo 1B è causato da mutazioni nel gene della displasia diastrofica, SLC26A2 (DTDS), un trasportatore dei solfati; l'acondrogenesi tipo 2 è causata da mutazioni dominanti de novo nel gene del collagene tipo II-1, COL2A1.

SCHEDA ORPHANET