RIASSUNTO

Le sindromi da acrocefalosindattilia (ACS) comprendono un gruppo di disturbi con malformazioni congenite ereditarie caratterizzate da craniosinostosi e dita fuse o palmate, spesso associate ad altri segni clinici. 

L'incidenza alla nascita e la prevalenza delle sindromi da ACS non sono note con esattezza. L'incidenza complessiva di tutte le forme di craniosinostosi è descritta in 1/2.000-2.500 nati vivi, ma solo un ristretto numero di casi è sindromico e le sindromi da ACS rappresentano solo una parte delle condizioni che presentano la craniosinostosi come segno distintivo. L'acrocefalosindattilia comprende un numero di sindromi che presentano segni clinici simili e sovrapponibili, caratterizzate dalla craniosinostosi di un sola o più suture, associata a facies caratteristica, deficit cognitivo e dello sviluppo di diversa entità e anomalie variabili delle mani e dei piedi. Sono comprese in questo gruppo le sindromi di Apert, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Jackson-Weiss e Carpenter (si vedano questi sindromi). Nelle sindromi da ACS sono state descritte mutazioni nei geni FGFR1 (8p11.23-p11.22), FGFR2 (10q25.3-q26), FGFR3(4p16.3), e TWIST1 (7p21). Nelle sindromi da acrocefalosindattilia, la trasmissione è autosomica dominante (fatta eccezione per la sindrome di Carpenter, che è autosomica recessiva). Le mutazioni geniche de novo sono molto comuni, in particolare nei sottotipi più gravi. Si raccomanda la consulenza genetica.

SCHEDA ORPHANET