RIASSUNTO

L'acrodisostosi è una malattia estremamente rara, caratterizzata da anomala brevità e malformazione delle ossa delle mani e dei piedi (disostosi periferica), ipoplasia del naso e ritardo mentale. Possono essere anche presenti ritardo di crescita progressivo, bassa statura e dismorfismi facciali. Occasionalmente si osservano anomalie degli spazi vertebrali interpenduncolari, aumento dell'angolo mandibolare e sordità. Sono utili, ai fini della diagnosi, il riscontro di epifisi punteggiate e il profilo metacarpo-falangeale caratteristico. L'eziologia e la frequenza della malattia non sono note. La maggior parte dei casi è sporadica; alcuni sono familiari, a trasmissione autosomica dominante. La diagnosi prenatale è possibile con l'ecografia ad alta risoluzione. Non è disponibile né una terapia né un trattamento preventivo. Sono indicati la consulenza ortopedica e del podologo e il sostegno scolastico.

SCHEDA ORPHANET