RIASSUNTO

In questo gruppo vengono raccolte le sindromi caratterizzate dalla presenza di malformazioni e/o alterazione dell’accrescimento associate ad un ritardo mentale e anomalie multiple del fenotipo non altrove indicate. Rientrano in questo gruppo le sindromi con ritardo mentale e anomalie fenotipiche multiple causate da delezione o da duplicazione di specifiche regioni del genoma di poche megabasi e per questo “criptiche” e non diagnosticabili con un esame cromosomico convenzionale.