RIASSUNTO

L'atassia parossistica familiare è una forma di atassia cerebellare caratterizzata da episodi di atassia acuta, vertigine e nausea, con una durata variabile da pochi minuti a diverse ore. Gli episodi possono essere accompagnati da disartria, diplopia, distonia o emiplegia. Metà dei pazienti soffre di emicrania: la frequenza degli episodi varia da due volte l'anno a quattro volte a settimana. Possono essere provocati da stress, caffeina, alcool o dall'uso di fenitoina. Gli individui affetti sono generalmente asintomatici tra gli episodi, anche se può persistere il nistagmo o una lieve atassia. La prevalenza è sconosciuta. La trasmissione è autosomica dominante e la condizione è causata dalle mutazioni nel gene CACNA1A (cromosoma 19p13), che codifica per una proteina del canale del calcio. La diagnosi si basa sull'identificazione dei segni clinici ma la risonanza magnetica (MRI) a volte può evidenziare l'atrofia del verme del cervelletto. La diagnosi molecolare è possibile grazie all'identificazione delle mutazioni nel gene CACNA1A. Si dovrebbe proporre la consulenza genetica a tutti i pazienti poiché tutti gli individui affetti hanno un rischio del 50% di trasmettere la malattia alla loro progenie. Il trattamento con acetazolamide provoca l'interruzione o la riduzione della frequenza e della gravità degli episodi nella maggior parte dei pazienti.

SCHEDA ORPHANET