RIASSUNTO

La distrofia trombocitica emorragica, anche nota come sindrome di Bernard-Soulier (SBB), è una malattia emorragica ereditaria dei megacariociti/piastrine, caratterizzata dalla tendenza al sanguinamento, piastrine giganti e riduzione del numero delle piastrine. Questa sindrome è estremamente rara. I segni clinici comprendono la porpora, l'epistassi, le menorragie, i sanguinamenti gengivali e gastrointestinali. La trasmissione è autosomica recessiva. Questa malattia è dovuta al deficit quantitativo o funzionale del complesso glicoproteico GPIb-V-IX, un recettore formato da molte subunità, limitato alle piastrine, necessario per l'emostasi primaria fisiologica. Il complesso GPIb-V-IX si lega al fattore di Von Willebrand, consentendo alle piastrine di aderire e di formare il tappo piastrinico a livello delle lesioni vascolari. I geni che codificano per le quattro subunità del recettore, GPIb alpha, GPIb beta, GPV e GPIX, sono situati rispettivamente sui cromosomi 17p12, 22q11.2, 3q29 e 3q21. Sono stati identificati difetti genetici in GPIb alpha, GPIb beta e GPIX, ma non in GPV. La diagnosi si basa sull'allungamento del tempo di sanguinamento, la presenza di piastrine molto grandi (macrotrombocitopenia), la diminuzione del numero delle piastrine, l'assenza dell'aggregazione piastrinica indotta dalla ristocetina e l'espressione ridotta o assente del complesso GPIb-V-IX. È stata notata una netta diminuzione del consumo di protrombina. Il trattamento delle emorragie e la profilassi chirurgica necessitano di solito di trasfusioni piastriniche. La prognosi è generalmente buona, quando venga seguita una terapia adeguata, anche se dopo i traumi e gli interventi chirurgici o nel corso delle mestruazioni si possono verificare episodi emorragici gravi

SCHEDA ORPHANET