RIASSUNTO

La sindrome CHARGE è stata inizialmente definita come una associazione non casuale di anomalie (Coloboma, Difetti cardiaci, Atresia delle coane, Ritardo di crescita e sviluppo, Ipoplasia dei genitali, Anomalie delle orecchie/Sordità). Nel 1998, un gruppo di esperti ha definito i criteri maggiori (le classiche 4C: atresia delle Coane, Coloboma, orecchie Caratteristiche e anomalie dei nervi Cranici) e minori della sindrome CHARGE. Gli individui con tutte e quattro le caratteristiche maggiori o con tre caratteristiche maggiori e tre minori presentano molto probabilmente la sindrome CHARGE. Ad ogni modo ci sono individui geneticamente identificati come sindrome CHARGE senza l'atresia delle coane e il coloboma classici. L'incidenza riportata della sindrome CHARGE varia da 0,1 a 1,2/10.000 e dipende dal riconoscimento professionale. Il coloboma colpisce soprattutto la retina. Nel 75-80% dei pazienti sono presenti difetti cardiaci congeniti maggiori e minori (il più comune difetto cardiaco cianotico è la tetralogia di Fallot). L'atresia delle coane può essere membranosa o ossea; monolaterale o bilaterale. Il ritardo mentale è variabile con quoziente intellettivo che varia da normale a gravemente ritardato. L'iposviluppo dei genitali esterni è un segno comune nei maschi ma è meno evidente nelle femmine. Le anomalie delle orecchie includono la caratteristica classica di orecchie di forma inusuale e perdita dell'udito (sordità conduttiva e/o nervosa che varia da lieve a grave). Sono frequenti disfunzioni multiple dei nervi cranici. Sta emergendo un fenotipo comportamentale della sindrome CHARGE. In oltre il 75% dei pazienti con sindrome CHARGE sono state identificate mutazioni nel gene CHD7 (membro di una famiglia di proteine che codificano per il cromo-dominio di una elicasi). I bambini con sindrome CHARGE richiedono trattamento medico intensivo così come numerosi interventi chirurgici. Hanno inoltre bisogno di un follow up multidisciplinare. Alcune delle caratteristiche nascoste della sindrome CHARGE vengono spesso dimenticate, tra cui una problematica che riguarda l'adattamento alimentare di questi bambini che necessita di un approccio aggressivo da parte di un gruppo di nutrizionisti. Quando il bambino raggiunge la pubertà, diventano comuni comportamenti stimolanti e richiedono l'intervento di servizi educazionali e terapeutici, che includono terapie comportamentali e farmacologicha.

SCHEDA ORPHANET