CODICE:
RN0270
SINONIMO:
Sindrome di Ferlini-Ragno-Calzolari - Sindrome di Waaler-Aarskog
ETA' DI ESORDIO:
Neonatale
INCIDENZA:
<1 / 1 000 000
TRASMISSIONE :
Sconosciuto
MEDICO CERTIFICATORE:
DE BRASI D - SIANI P.
S.C. :
Pediatria 1
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RIASSUNTO
Questa sindrome è caratterizzata dall'anomalia di Sprengel (sopraelevazione della scapola) e idrocefalo. Inoltre, possono essere presenti altre anomalie come il ritardo psicomotorio, la psicosi, la brachidattilia e la displasia costo-vertebrale. È stata descritta in 8 pazienti di sesso femminile. La trasmissione non è stata ancora chiaramente definita, ma sembra essere autosomica dominante o dominante legata all'X.
