CODICE:
RFG060
SINONIMO:
HMSN 3 - HMSN III - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 - Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 3 - Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo III
ETA' DI ESORDIO:
Infanzia
INCIDENZA:
<1 / 1 000 000
TRASMISSIONE :
Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile
MEDICO CERTIFICATORE:
BUONO S. - TUCCI C.
S.C. :
Neurologia
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RIASSUNTO
La sindrome di Dejerine-Sottas è la forma grave della malattia di Charcot-Marie-Tooth (si veda questo termine), caratterizzata da esordio infantile, importante debolezza motoria, ritardo dello sviluppo motorio, conduzione nervosa estremamente lenta (< 10-12 m/s), areflessia e deformità del piede. La sindrome si associa alle mutazioni dei geni PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) e PRX (19q13.2).
