RIASSUNTO

Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e disidratazione ipernatremica acuta dopo la nascita, che può provocare sequele neurologiche. La prevalenza è stimata in 1-2/1.000.000. La poliuria può superare i 10 litri nei bambini. La malattia è dovuta alla mancanza di risposta dei tubuli renali all'ormone antidiuretico. In molti casi, la malattia è recessiva, legata all'X, ed è dovuta alle mutazioni nel gene localizzato sul cromosoma Xq28, che codifica per il recettore V2 dell'ormone antidiuretico. Nei casi a trasmissione autosomica recessiva o dominante, il diabete insipido nefrogeno è dovuto alle mutazioni del gene AQP2 (localizzato sul cromosoma 12), che codifica per l'aquaporina-2. L'aquaporina-2 è implicata nel trasporto dell'acqua nei tubuli renali. Il trattamento con ormoni antidiuretici non è efficace nel correggere la concentrazione urinaria anomala. I pazienti dovrebbero seguire una dieta povera di sale, con un apporto limitato di potassio e di proteine, e assumere diuretici a base di tiazide, insieme all'indometacina. Questo trattamento migliora la vita dei pazienti, in particolare dei bambini.

SCHEDA ORPHANET