RIASSUNTO

Le displasie epifisarie multiple (MED/EDM) sono caratterizzate da anomalie delle epifisi, che causano dolore articolare precoce, osteocondriti ricorrenti e artrosi precoce. Le EDM sono un gruppo eterogeneo di malattie a espressione variabile, classificate come MED/EDM 1-6. La prevalenza media è stimata in circa 1/20.000. La EDM1 (si veda questo termine) è la forma meglio definita clinicamente ed è caratterizzata all'esordio da andatura ondeggiante, dolore e moderata bassa statura. La complicazione maggiore è l'artrosi precoce dell'anca. La EDM1 è trasmessa come carattere autosomico dominante ed è causata dalle mutazioni nel gene (COMP; 19p13.1), che codifica per la proteina oligomerica della matrice cartilaginea. Altre forme di EDM a eredità dominante non sono altrettanto bene caratterizzate a livello clinico, ma in alcuni casi sono state identificate mutazioni patogenetiche nei geni che codificano per diversi componenti della matrice extracellulare cartilaginea: COL9A2 (1p33-p32.2) nella EDM2, COL9A3 (20q13.3) nella EDM3, COL9A1 (6q13) nella EDM6 (EDM da anomalie del collagene 9; si veda questo termine), MATN3 (2p24-p23) nella EDM5 (si veda questo termine). E' stata descritta una forma atipica di EDM (EDM4; si veda questo termine), caratterizzata da piede torto e rotula a doppio contorno, trasmessa come carattere autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene SLC26A2 (5q32-q33.1). Alcune forme di displasia sono limitate in particolare alle epifisi femorali (displasia di Meyer; si veda questo termine). Inoltre, sono state descritte diverse altre sindromi caratterizzate dall'associazione tra EDM e altri segni clinici, come la miopia, la sordità e i dismorfismi facciali. La diagnosi si basa sui segni radiologici. Il trattamento comprende soprattutto la fisioterapia e la presa in carico ortopedica. È spesso necessaria la sostituzione dell'anca, anche se l'età dell'intervento è variabile.

SCHEDA ORPHANET