RIASSUNTO

La displasia fibrosa dell'osso è una malattia scheletrica benigna non ereditaria congenita, nella quale l'osso viene sostituito da un tessuto simil-fibroso con osteogenesi precoce. La prevalenza non è facilmente definibile, in quanto spesso la malattia causa lesioni asintomatiche. Le lesioni ossee sono mono- o poliostotiche e possono associarsi a dolore e fragilità ossea, a evoluzione verso le fratture. In alcuni pazienti o in alcuni siti ossei, le lesioni sono ipertrofiche e possono causare complicazioni neurologiche. La diagnosi si basa sull'imaging e, quando necessario, sull'esame istologico. Anomalie molecolari comuni, cioè le mutazioni attivanti il gene GNAS, che codificano la subunità alfa della proteina Gs nelle cellule bersaglio, causano alterazioni delle cellule dell'osso e il coinvolgimento delle altre cellule/tessuti che presentano la stessa anomalia molecolare (melanociti, cellule endocrine). Queste mutazioni interessano esclusivamente le cellule somatiche e pertanto non sono ereditarie: la diagnosi prenatale non è disponibile e la consulenza genetica poco utile e serve soprattutto a rassicurare i pazienti. L'approccio terapeutico tipico è essenzialmente sintomatico (analgesici) e ortopedico (prevenzione e trattamento delle complicazioni scheletriche). Alcuni studi recenti si sono focalizzati sul pamidronato, che allevia rapidamente i dolori ossei nella maggior parte dei pazienti e aumenta progressivamente la mineralizzazione nelle aree osteolitiche in circa la metà dei casi. Sono comuni le anomalie del riassorbimento tubulare del fosfato, che devono essere trattate con una supplementazione di fosfato e calcitriolo. La prognosi è migliorata con i progressi nella terapia ma resta tuttora difficile da stabilire.

SCHEDA ORPHANET