RIASSUNTO

Le displasie spondilo-epifisarie sono un gruppo eterogeneo di condrodisplasie congenite, che colpsicono in modo specifico le epifisi e le vertebre. La loro forma più frequente è caratterizzata da vertebre ovoidali piccole nei neonati e ritardo della crescita ossea generalizzata, più evidente a livello delle teste femorali, con un limite metafisario livemente irregolare. Anche i rami ischiopubici si evidenziano tardivamente. Sia il tronco che gli arti sono piccoli. Segni frequenti sono l'iperlordosi e il movimento limitato del bacino. Possono essere associate miopia e palatoschisi. Questa forma si trasmette come carattere autosomico dominante e sembra essere dovuta a una mutazione nel gene che codifica per il collagene tipo II (cromosoma 12). Sono state descritte altre forme cliniche, alcune delle quali erano dominanti e più o meno gravi con lesioni metafisarie, mentre altre erano recessive con sindrome nefrosica, linfopenia e difetti immunitari (displasia ossea immunitaria).

SCHEDA ORPHANET