29 April 2025

Ritratto di admin
Posted by admin on November 27, 2017

CODICE: 

RFG140

ETA' DI ESORDIO: 

Infanzia

TRASMISSIONE : 

Autosomica dominante

MEDICO CERTIFICATORE: 

PIROLI C.

S.C. : 

U.O.S.D. OCULISTICA E CENTRO DII RIFERIMENTO REGIONALE PER LA RETINOPATIA DEL PRETERMINE

 

RIASSUNTO

La distrofia granulare è una distrofia stromale anteriore trasmessa come autosomica dominante. Si distingue per le opacità corneali che hanno un aspetto granulare e nitido. Istologicamente, si tratta di depositi ialini.

La distrofia corneale granulare si manifesta nella prima decade di vita ed è trasmessa con modalita autosomica dominante. Le lesioni sono macchie opache nettamente demarcate, lattescenti, che ricordano fiocchi di neve o briciole di pane, e sono limitate alla porzione assiale della cornea, originando di solito nella parte superficiale dello stroma. Durante la loro evoluzione, possono estendersi piu posteriormente. Tra le opacita dense, la cornea circostante e tipicamente chiara.

SCHEDA ORPHANET - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE - TIPO I

SCHEDA ORPHANET - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE - TIPO II

SCHEDA ORPHANET - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE - TIPO III