

CODICE:
ETA' DI ESORDIO:
TRASMISSIONE :
MEDICO CERTIFICATORE:
PIROLI C.
S.C. :
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RIASSUNTO
La distrofia granulare è una distrofia stromale anteriore trasmessa come autosomica dominante. Si distingue per le opacità corneali che hanno un aspetto granulare e nitido. Istologicamente, si tratta di depositi ialini.
La distrofia corneale granulare si manifesta nella prima decade di vita ed è trasmessa con modalita autosomica dominante. Le lesioni sono macchie opache nettamente demarcate, lattescenti, che ricordano fiocchi di neve o briciole di pane, e sono limitate alla porzione assiale della cornea, originando di solito nella parte superficiale dello stroma. Durante la loro evoluzione, possono estendersi piu posteriormente. Tra le opacita dense, la cornea circostante e tipicamente chiara.
SCHEDA ORPHANET - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE - TIPO I