RIASSUNTO

La distrofia corneale reticolare tipo I (LCDI) è una forma frequente di distrofia corneale stromale (si veda questo termine), caratterizzata da un reticolo formato da fini opacità filamentose ramificate interconnesse all'interno della cornea, associato a deficit visivo progressivo e all'assenza di sintomi sistemici.

La prevalenza di questa forma di distrofia corneale non è nota, ma è una delle forme più comuni nei paesi occidentali, pur essendo stata osservata in tutto il mondo. Le lesioni si sviluppano per lo più bilateralmente verso la fine della prima decade di vita, ma possono anche insorgere nelle persone di mezza età oppure, raramente, nei neonati. La LCDI ha una progressione lenta e di solito provoca disagi considerevoli e deficit visivo prima della sesta decade di vita. Spesso la sensibilità corneale è ridotta. La maggior parte dei casi di LCDI è dovuta alle mutazioni del gene multifunzionale TGFBI (5q31). I filamenti opachi lineari intrecciati sono simili a nervi, ma non si osservano in tutte le persone affette della stessa famiglia. Le opacità corneali possono essere precedute da erosioni corneali ricorrenti, che si evidenziano anche nei casi in cui non sia evidente la malattia stromale. Si possono osservare depositi amiloidi lungo tutto lo stroma della cornea. Aree opache lineari e di altra forma si accumulano in particolare all'interno dello stroma corneale centrale, mentre la cornea periferica rimane relativamente trasparente. La trasmissione è autosomica dominante. Può rendersi necessario un trapianto di cornea prima dei 20 anni, ma di solito non è indicato prima della quarta decade. Gli esiti della cheratoplastica penetrante (PK) sono eccellenti, anche se l'amiloide può depositarsi nei tessuti trapiantati dopo 2-14 anni.

SCHEDA ORPHANET