RIASSUNTO

Si tratta di un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Vengono suddivise in due grosse categorie a seconda che siano interessati inizialmente e prevalentemente i bastoncelli (rod-cone dystrophies, impropriamente dette forme periferiche) o i coni (cone-rod dystrophies, impropramente dette distrofie maculari).
I sintomi di esordio sono differenti: le forme rod-cone sono caratterizzate da cecità notturna e riduzione del campo visivo, mentre nelle forme cone-rod si assiste a un più precoce calo visivo centrale, deficit acquisito della visione cromatica, abbagliamento. Nelle fasi terminali, qualora il danno si sia esteso a tutti i fotorecettori, le forme possono risultare sovrapponibili e difficili da distinguere anche con gli esami strumentali. In alcuni casi le alterazioni retiniche costituiscono un segno nell'ambito di malattie sindromiche (che cioè coinvolgono più distretti dell'orgnismo) e in questi casi è necessario l'inquadramento polispeciastico del paziente (in particolare otorinolaringoiatra, neurologo, genetista clinico).
Le distrofie retiniche ereditarie possono essere trasmesse con ogni modalità di trasmissione (autosomica recessiva, autosomica dominante, X linked, mitocondriale). Tra le principali patologie ricordiamo le forme periferiche: retinite pigmentosa (forme tipiche e atipiche) e le forme centrali: distrofia maculare di Stargardt, distrofia maculare di Best, retinoschisi X linked, distrofia progressiva dei coni.

La diagnosi è clinica e strumentale (in particolare OCT, autofluorescenza ed elettroretinografia) e in casi selezionati può essere completata con la diagnostica biomolecolare (esempio RHO, ABCA4). Per le forme sindromiche è necessario un inquadramento polispecialistico.

Sostanzialmente non è riconosciuta alcuna terapia valida. In alcuni casi di forme sindromiche (esempio malattia di Refsum) la terapia da seguire è quella della malattia di base (come la dieta mirata). Numerosi sono gli studi e i protocolli terapeutici sperimentali eseguiti o in corso (tra cui il principale è costituito dalla supplementazione con vitamina A), che vanno però sempre attentamente valutati caso per caso anche in relazione ai potenziali effetti collaterali. Infine numerose sono anche le ricerche in corso (con risultati ancora preliminari, anche se "incoraggianti" ) sulla terapia genica. I pazienti possono comunque essere aiutati con la prescrizione di lenti filtranti e di ausili ottici (presso i centri di ipovisione) per ottimizzare il propio residuo visivo e migliorare in certi aspetti la sintomatologia. I pazienti devono poi sottoporsi a periodici controlli specialistici completi per la diagnosi e il trattamento di eventuali complicanze (quali in particolare l'edema maculare, la neovascolarizzazione retinica, la cataratta).