RIASSUNTO

Si tratta di un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Vengono suddivise in due grosse categorie a seconda che siano interessati inizialmente e prevalentemente i bastoncelli (rod-cone dystrophies, impropriamente dette forme periferiche) o i coni (cone-rod dystrophies, impropramente dette distrofie maculari).
I sintomi di esordio sono differenti: le forme rod-cone sono caratterizzate da cecità notturna e riduzione del campo visivo, mentre nelle forme cone-rod si assiste ad un più precoce calo visivo centrale, deficit acquisito della visione cromatica, abbagliamento. Nelle fasi terminali, qualora il danno si sia esteso a tutti i fotorecettori, le forme possono risultare sovrapponibili e difficili da distinguere anche con gli esami strumentali. In alcuni casi le alterazioni retiniche costituiscono un segno nell'ambito di malattie sindromiche (che cioè coinvolgono più distretti dell'orgnismo) ed in questi casi è necessario l'inquadramento polispeciastico del paziente (in particolare otorinolaringoiatra, neurologo, genetista clinico...).
Le distrofie retiniche ereditarie possono essere trasmesse con ogni modalità di trasmissione (autosomica recessiva, autosomica dominante, X linked, mitocondriale) Tra le principali patologie ricordiamo: forme periferiche: retinite pigmentosa (forme tipiche ed atipiche). forme centrali: distrofia maculare di Stargardt, distrofia maculare di Best, retinoschisi X linked, distrofia progressiva dei coni.