RIASSUNTO

L'emofilia B è una forma di emofilia (si veda questo termine) caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:30.000 maschi. L'emofilia colpisce prevalentemente i maschi, anche se è stata descritta una forma sintomatica di emofilia B nelle femmine portatrici (si veda questo termine) caratterizzata da un quadro clinico di solito più lieve. In generale, le emorragie esordiscono quando i neonati affetti iniziano a deambulare. La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit del fattore IX. Se l'attività biologica del fattore IX è inferiore a 1%, l'emofilia è grave e si presenta con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali (emofilia B grave; si veda questo termine). Se l'attività biologica del fattore IX è compresa tra 1% e 5%, l'emofilia è moderatamente grave con sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, mentre l'emorragia spontanea è rara (emofilia B moderatamente grave; si veda questo termine). Se l'attività biologica del fattore IX è compresa tra 5% e 40%, l'emofilia è lieve con sanguinamenti secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, ma sono anche possibili le emorragie spontanee (emofilia B leggera; si veda questo termine). Le emorragie si localizzano spesso intorno alle articolazioni (emartrosi) e nei muscoli (ematomi), ma può essere coinvolto ogni organo o apparato a seguito di traumi o di lesioni. L'ematuria spontanea è abbastanza comune e costituisce un segno altamente suggestivo della malattia. L'emofilia B viene trasmessa come carattere recessivo legato all'X ed è dovuta alle mutazioni del gene F9 (Xp27) che codifica per il fattore IX della coagulazione. La diagnosi si basa sui test della coagulazione che mostrano un allungamento dei tempi della coagulazione e può essere confermata dai dosaggi specifici del fattore IX. La diagnosi differenziale si pone con la malattia di von Willebrand (si veda questo termine) e con altre anomalie della coagulazione, associate all'allungamento dei tempi della coagulazione. La diagnosi prenatale è possibile con le analisi molecolari sui villi coriali. Le analisi dei fattori della coagulazione possono essere effettuate sul sangue venoso e del cordone ombelicale. Il trattamento si basa sulla terapia sostitutiva mediante derivati plasmatici o con farmaci che utilizzano la proteina ricombinante. Il trattamento può essere somministrato dopo emorragia (trattamento a richiesta) o per prevenire il sanguinamento (trattamento profilattico). La complicazione più frequente è la produzione di anticorpi inibitori rivolti contro il fattore della coagulazione somministrato. Possono essere utili gli interventi chirurgici, soprattutto di natura ortopedica, da effettuarsi preferibilmente presso centri specializzati. Il decorso suggerisce la gravità della malattia. Se non trattata, l'emofilia A grave è di solito fatale durante l'infanzia o l'adolescenza. Il trattamento improprio o inadeguato delle emartrosi e degli ematomi recidivanti può esitare in un deficit motorio, associato a grave disabilità con rigidità, deformazione delle articolazioni e paralisi. Tuttavia, gli attuali approcci terapeutici consentono di prevenire queste complicazioni e la prognosi è favorevole: tanto prima viene somministrata la terapia sostitutiva e tanto più è adatto il trattamento in rapporto al quadro clinico del paziente, tanto migliore è la prognosi.

SCHEDA ORPHANET