RIASSUNTO

La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS), nota anche come sindrome della faccia 'da fischiatore', è un difetto congenito raro, caratterizzato da anomalie ossee e contratture articolari associate a dismorfismi tipici. La FSS fa parte del gruppo nosologico delle artrogriposi distali. Le tre anomalie di base sono microstomia con labbra sporgenti, camptodattilia con deviazione ulnare della mano e piedi equino-vari. Il fenotipo della FSS comprende anche scoliosi, fossetta del mento ad H, pieghe nasolabiali marcate e blefarofimosi. Sono frequenti disfagia, ritardo di crescita e di sviluppo e complicanze respiratorie pericolose per la vita (causate da anomalie strutturali dell'orofaringe e delle vie aeree superiori). Fino al 1990 erano stati pubblicati 65 casi. La malattia colpisce entrambi i sessi. La maggior parte dei casi osservati di FSS è sporadica, in assenza di storia familiare, anche se esistono osservazioni di un quadro specifico con trasmissione autosomica dominante. Alcuni casi di possibile ereditarietà recessiva sono probabilmente dovuti a mosaicismi germinali. Il gene-malattia è MYH3, che causa anche l'artrogriposi tipo 2B o sindrome di Sheldon-Hall. È perentoria la consulenza genetica degli affetti. La valutazione ecografica (che evidenzia le anomalie delle estremità e della regione orale) può essere utile ai fini di una diagnosi prenatale. A causa della variabilità clinica e della rarità della FSS non esiste un protocollo di follow up per questi pazienti. La correzione chirurgica della microstomia è importante ai fini estetici e funzionali. Sono spesso necessari interventi chirurgici ortopedici multpli e di ricostruzione.

SCHEDA ORPHANET