RIASSUNTO

La galattosemia comprende un gruppo di malattie metaboliche genetiche rare, caratterizzate da un difetto del metabolismo del galattosio, che comporta una serie di sintomi variabili, che comprendono una malattia grave potenzialmente fatale (galattosemia classica), una forma lieve rara (deficit di galattochinasi) con cataratta, e una forma molto rara di gravità variabile (deficit di galattosio epimerasi), simile alla forma grave della galattosemia classica (si vedano questi termini).

La prevalenza complessiva non è nota. L'incidenza annuale della galattosemia classica è stimata tra 1/40.000 e 1/60.000 nei paesi occidentali. L'incidenza sembra essere variabile negli altri gruppi etnici, con un tasso più elevato negli zingari Irlandesi, forse a causa della loro consanguineità. I neonati di solito presentano difficoltà alimentari, ritardo della crescita, scarso guadagno del peso, letargia e ittero nella forma grave comune della malattia (galattosemia classica). Il sottotipo clinico raro e meno grave della galattosemia (deficit di galattochinasi) si manifesta primariamente con cataratta, mentre mancano gli altri segni della malattia classica. Il sottotipo molto raro (deficit di galattosio epimerasi) presenta un quadro clinico variabile, che comprende i segni caratteristici della galattosemia (ipotonia, malnutrizione, vomito, perdita di peso, ittero) e altre complicazioni, come il ritardo della crescita, il deficit cognitivo e la cataratta. I diversi tipi di galattosemia sono dovuti alle mutazioni dei geni GALT, GALK1 e GALE (9p13, 17q24, 1p36), che codificano per tre enzimi essenziali nel metabolismo del galattosio: queste mutazioni causano un difetto della via della degradazione del galattosio di Leloir. Tutte e tre le malattie sono trasmesse come carattere autosomico recessivo.

SCHEDA ORPHANET