CODICE:
RNG040
SINONIMO:
Sindrome discefalica di François - Sindrome oculo-mandibolo-facciale
ETA' DI ESORDIO:
Neonatale, Infanzia
INCIDENZA:
Sconosciuta
TRASMISSIONE :
Sconosciuto o Non applicabile
MEDICO CERTIFICATORE:
DE BRASI D. - SIANI P.
S.C. :
Pediatria 1
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RIASSUNTO
La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata in particolare da anomalie della faccia e della testa, come la facies da "uccello" (naso a becco e retrognazia), l'ipoplasia mandibolare, la brachicefalia con fronte bombata, le anomalie dei denti (assenza dei denti, denti natali, denti soprannumerari, agenesia grave dei denti permanenti, ipoplasia dello smalto), l'ipotricosi, i problemi oculari (cataratta congenita, microftalmia bilaterale, ptosi, nistagmo), l'atrofia cutanea (in particolare, intorno al naso o alla linea mediana della faccia), le telangectasie e la statura proporzionatamente bassa. In alcuni casi, è presente deficit cognitivo.
