RIASSUNTO

Le istiocitosi croniche rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie causate da alterazioni che si vengono a creare in particolari cellule del sistema immunitario, chiamate istiociti.  Tali cellule si accumulano e infiltrano i diversi tessuti comprimendoli o compromettendone la funzione. Questo gruppo di malattie comprende l’istiocitosi a cellule di Langerhans, lo xantogranuloma giovanile, la linfoistiocitosi emofagocitica, la malattia di Niemann-Pick, e la malattia di Erdheim-Chester. L’esordio di queste malattie può avvenire a qualsiasi età, dalla nascita fino oltre i 75 anni. Le cause e i meccanismi patogenetici delle istiocitosi sono tuttora largamente indeterminati. Le manifestazioni cliniche, che spesso sono notevolmente differenti in base al tipo di istiocitosi nonché da paziente a paziente affetto dalla stessa malattia, possono essere lievi, come modeste eruzioni cutanee, ma anche molto più gravi, specie quando vengono interessati organi vitali come polmoni, fegato, cervello. Talora queste malattie possono andare incontro a risoluzione spontanea, ma più spesso si assiste alla loro cronicizzazione o progressione. Per la diagnosi sono necessarie indagini radiologiche cui deve seguire la conferma istologica effettuata su una biopsia di tessuto coinvolto dalla malattia. La rarità delle istiocitosi è spesso causa di particolari difficoltà nello stabilire una corretta diagnosi, nonché nella successiva gestione multidisciplinare integrata che i pazienti richiedono. 
A seconda dei casi e della gravità della patologia, l’approccio terapeutico può variare dalla semplice osservazione all’impiego di farmaci immunosoppressivi o chemioterapici.