RIASSUNTO

L'istiocitosi delle cellule di Langerhans (HCL) è una condizione sistemica caratterizzata da proliferazione e accumulo (di solito sotto forma di granulomi) delle cellule di Langerhans in vari tessuti. La sua prevalenza è stimata intorno a 1-2/100.000. Nella maggior parte dei casi, l'esordio avviene durante la infanzia. Lo scheletro è l'apparato più frequentemente colpito (80% dei casi), seguito dalla cute (35%) e dalla ghiandola ipofisaria (25% dei casi). Tuttavia, il coinvolgimento di questi organi non influenza la prognosi. Il coinvolgimento del sistema emopoietico (citopenia), polmoni e fegato è molto meno comune (15-20% dei casi) ma causa una forma più grave della malattia. La HCL è una malattia grave per la natura aggressiva delle forme ematiche nella prima infanzia, e per le sequele a lungo-termine associate al coinvolgimento polmonare e epatico (colangite sclerosanti) e i sintomi neurodegenerativi (2% dei casi). La malattia può insorgere con una crisi singola o con crisi multiple. Può portare a esiti estetici o funzionali con un'espressività variabile che dipende dalla sede coinvolta (sordità, insufficienza epatica o respiratoria, diabete insipido, deficit dell'ormone della crescita e sindrome cerebellare). La sintomatologia negli adulti è rappresentata dalla patologia polmonare isolata, strettamente associata con il fumo. Nonostante siano stati fatti dei progressi nella comprensione della patogenesi della malattia, l'eziologia rimane sconosciuta. La diagnosi di HCL si basa di solito sulle analisi istologiche e immunoistochimiche dei tessuti affetti. La TAC del torace, che mostra i tipici segni radiologici, può consentire negli adulti la diagnosi in presenza del solo coinvolgimento polmonare. Possono essere considerate varie diagnosi alternative in supporto al quadro clinico associato e ai segni radiologici. La scelta dell'approccio terapeutico dipende dall'estensione della malattia che viene accertata con gli esami di routine (esame clinico, emocromo, test di funzionalità epatica, radiografia dell'osso e del torace). Il trattamento locale è di solito efficace nelle forme limitate a un solo organo. Nei bambini, il trattamento delle forme sistemiche si basa sulla combinazione dei corticosteroidi con vinblastina. È necessario che gli adulti con compromissione polmonare smettano di fumare. Il trattamento di seconda scelta per i pazienti con la malattia progressiva è disponibile presso centri specializzati. Data la natura cronica e polimorfica della malattia, la presa in carico dell'HCL dovrebbe essere multidisciplinare. Il protocollo del trattamento per le forme dell'adulto non è ben codificato come quello a esordio nell'infanzia. È necessario un follow-up a lungo termine per individuare la sequela delle forme a esordio più tardivo e per la presa in carico. La prognosi quod vitam non è di solito compromessa nelle forme dell'infanzia, a eccezione dei casi con coinvolgimento ematologico resistente alla terapia di prima scelta.

SCHEDA ORPHANET