RIASSUNTO

La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell'infanzia. L'incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e la prevalenza in 15/100.000. La LGS rappresenta il 5-10% dei pazienti epilettici e l'1-2% di tutti i casi di epilessia infantile. Questa malattia, definita epilessia generalizzata criptogenica o sintomatica, è caratterizzata da tre sintomi: crisi epilettiche multiple (assenze atipiche, convulsioni assiali toniche e cadute atoniche o miocloniche improvvise); onde lente diffuse intercriptiche all'elettroencefalogramma durante la veglia < 3 Hz, picchi ritmici rapidi (10 Hz) durante il sonno; lieve ritardo mentale associato a disturbi della personalità. La malattia esordisce tra i 2 e i 7 anni. La sintomatologia clinica più caratteristica consiste in convulsioni toniche (17-92%), convulsioni atoniche (26-56%) e assenze atipiche (20-65%). I sintomi nelle forme criptogeniche (20-30%) si manifestano in assenza di una precedente storia o di patologie cerebrali, mentre i casi sintomatici (30-75%) si associano a un danno cerebrale preesistente. Nelle forme criptogeniche, i sintomi compaiono in assenza di precedenti familiari o di patologie cerebrali. I casi sintomatici si associano a asfissia perinatale, sclerosi tuberosa, postumi di meningoencefalite, displasia corticale, trauma cranico e, più raramente, tumori o malattie metaboliche. Sono stati descritti alcuni casi idiopatici (< 5%). La diagnosi si basa sulla presenza di specifiche anomalie all'EEG. Devono essere poste in diagnosi differenziale tutte le epilessie con crisi brevi e frequenti (crisi epilettiche motorie minori'), che si manifestano durante l'infanzia e in particolare le epilessie miocloniche, l'epilessia parziale atipica benigna dell'infanzia, le assenze epilettiche con componente atonica o tonica, la sindrome ESES, la sindrome di Landau-Kleffener, l'epilessia multifocale grave, la sindrome di Rett, la sindrome di Angelman, la ceroidolipofuscinosi (si vedanoquesti termini). Il trattamento è difficile in quanto la LGS è di solito refrattaria alla terapia convenzionale. Alcuni nuovi farmaci antiepilettici (Felbamato, Lamotrigine, Topiramato, Levetiracetam) si sono dimostrati efficienti nel controllo delle convulsioni nella malattia. Il Rufinamide ha ricevuto l'autorizzazione alla messa in commercio a livello Europeo nel gennaio del 2007. La LGS è una delle più gravi sindromi epilettiche dell'infanzia ed è refrattaria al trattamento. Si associa frequentemente al ritardo mentale. Il tasso di mortalità è circa 5% e raramente è dovuto solo all'epilessia. Infatti, il decesso è causato dall'ictus o da episodi di male epilettico.