RIASSUNTO

Il leprecaunismo è una malattia congenita molto rara da insulino-resistenza estrema (un gruppo di sindromi che comprende anche la sindrome di Rabson-Mensenhall, la sindrome da insulino-resistenza tipo A e la sindrome da insulino-resistenza tipo B acquisita; si vedano questi termini), che è caratterizzata da grave ritardo della crescita prenatale, che si accentua nella vita postnatale. È una condizione molto rara, con meno di un caso ogni milione di nati. Il leprecaunismo si associa a facies dismorfica caratteristica (che ricorda gli gnomi del folclore Irlandese, i leprecani), atrofia del tessuto adiposo sottocutaneo (lipoatrofia) e ipotrofia muscolare. Nelle giovani donne sono spesso presenti segni di virilizzazione. A livello biologico, si osservano episodi di ipo- e iper-glicemia, con costante iperinsulinemia, espressione di uno stato di insulino-resistenza estrema. La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo. La sindrome è dovuta alle mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2). La diagnosi richiede l'identificazione di una mutazione nei due alleli del gene-malattia. La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di insulino-resistenza estrema. Può essere considerato il trattamento con IGF1 (fattore di crescita simil-insulinico 1). In un caso, l'associazione con IGF-BP3 (proteina 3 che lega il fattore di crescita simil-insulinico) ha migliorato le attese di vita. La prognosi non è certa, la crescita è gravemente compromessa e le attese di vita raramente superano i due mesi.

SCHEDA ORPHANET