RIASSUNTO

La malattia epatica policistica isolata (PCLD) è una patologia genetica caratterizzata dalla comparsa di numerose cisti disseminate in tutto il fegato; spesso viene definita malattia epatica policistica autosomica dominante (ADPCLD).

La prevalenza della ADPCLD è 1/100.000. Le donne sono maggiormente colpite dalla malattia e presentano un numero maggiore di cisti rispetto ai maschi affetti. Le cisti non possono essere individuate precocemente e di solito diventano evidenti dopo i 40 anni. Il loro numero e le loro dimensioni aumentano con l'età. I sintomi dipendono dalla massa (effetti di compressione) e possono comprendere la distensione dell'addome, il reflusso gastroesofageo, la sazietà precoce, la dispnea, la limitazione della mobilità e il dolore alla schiena da epatomegalia. Alcuni pazienti sono asintomatici. Altre complicanze (infezione o emorragia intracistica, torsione o rottura delle cisti) possono causare un dolore addominale acuto. La funzione epatica è di solito normale. Non è presente ipertensione portale. I sintomi extra-epatici sono molto rari e possono comprendere gli aneurismi intracranici (di solito di piccole dimensioni e a basso rischio di rottura) e le anomalie del lembo mitralico. In rari casi, l'epatomegalia può portare alla malnutrizione, che può essere letale. Le cisti epatiche sono dovute a una crescita eccessiva dell'epitelio biliare o alla dilatazione delle ghiandole peribiliari. Alcuni casi sono sporadici, anche se la maggior parte di loro viene ereditata come carattere autosomico dominante (ADPCLD). La ADPCLD è causata in 1/3-1/2 dei casi da mutazioni nei geni PRKCSH o SEC63. Dato che non tutti i casi di PCLD sono mutati in uno di questi geni, è verosimile che siano implicati altri geni e modalità di trasmissione ancora non noti. Per la diagnosi si utilizzano l'ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e l'imaging a risonanza magnetica (RMN). Tra i soggetti a rischio (che appartengono ad una famiglia nella quale segrega la malattia), i criteri diagnostici comprendono più di una cisti prima dei 40 anni, e più di tre cisti dopo i 40 anni. Per i pazienti che non hanno familiari affetti, il criterio diagnostico generale è la presenza di più di 20 cisti. La diagnosi differenziale si pone con le cisti epatiche multiple, associate alla malattia del rene policistico autosomica dominante (ADPKD; si veda questo termine); tuttavia la PCLD è geneticamente distinta dalla ADPKD associata a cisti epatiche. Le cisti epatiche semplici rappresentano un'altra diagnosi differenziale. La malattia di Caroli (si veda questo termine), caratterizzata da cisti comunicanti con il tratto biliare, si differenzia dalla PCLD mediante l'imaging con agenti di contrasto specificamente secreti nella bile. La maggior parte dei pazienti è asintomatica e non necessita di nessun trattamento. Nei soggetti sintomatici, la presa in carico dipende dall'entità, dalla distribuzione e dall'anatomia delle cisti e può comprendere l'aspirazione percutanea, la sclerosi alcolica, la fenestrazione, l'epatectomia parziale e persino il trapianto di fegato (nei rari casi in cui l'accrescimento massivo del fegato altera sensibilmente la qualità della vita). Deve essere interrotta immediatamente ogni forma di terapia estrogenica. Recentemente, il lanreotide e l'octreotide a lunga azione (analoghi della somatostatina) si sono dimostrati sicuri ed efficaci nel trattamento della PCLD, riducendo moderatamente il volume del fegato policistico e impedendone un'ulteriore crescita. La maggior parte dei pazienti con PCLD ha una buona prognosi.

SCHEDA ORPHANET