RIASSUNTO

La malattia di Coats (CD) è una patologia idiopatica, caratterizzata da telangectasia retinica con deposito di essudati intraretinici o sottoretinici, che possono esitare nel distacco della retina e nellla cecità monolaterale. La CD è tipicamente una malattia isolata e monolaterale, che colpisce i bambini piccoli, che per il resto sono sani.

L'incidenza annuale è <1/1.000.000 nel Regno Unito e circa l'80% dei casi interessa i maschi. La CD esordisce prevalentemente nei bambini maschi di 6-8 anni. Gli stadi iniziali della malattia sono di solito asintomatici e l'evoluzione è variabile. Dato che in genere i bambini con perdita monolaterale della vista non si lamentano dei sintomi, la diagnosi si basa sul riscontro di un riflesso pupillare anomalo, che si può osservare di preferenza sulle fotografie o con il test del riflesso rosso. Altri segni comuni sono lo strabismo (disallineamento oculare), o l'incapacità di superare i test oculistici eseguiti in ambiente scolastico. L'oftalmoscopia rivela telangectasia retinica monolaterale e aneurismi della vascolarizzazione retinica, con essudazione secondaria di liquidi e formazione di depositi sottoretinici giallognoli. Gli stadi più avanzati della CD sono caratterizzati dal distacco della retina, dalla leucocoria e dal glaucoma doloroso secondario ad angolo chiuso. Il segno cardinale della CD, la permeabilità vascolare retinica, è causato da anomalie della permeabilità delle cellule endoteliali capillari nella retina e da anomalie dei periciti. La CD non è ereditaria. Tuttavia, è stato ipotizzato che abbiano un ruolo nella patogenesi della malattia le mutazioni somatiche del gene NDP (Norrie Disease Pseudoglioma).  Gli strumenti diagnostici sono l'oftalmoscopia indiretta, l'angiografia con fluoresceina, l'ecografia, la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica. Il retinoblastoma (si veda questo termine) rappresenta la principale diagnosi differenziale. L'ecografia B-scan e la MRI con contrasto a base di gadolinio consentono di differenziare la CD negli stadi avanzati dai tumori solidi. Altre diagnosi differenziali si pongono con la vitreoretinopatia essudativa familiare, la malattia di Von Hippel-Lindau, l'uveite intermedia e l'incontinentia pigmenti, che sono di solito bilaterali, e con altre malattie tipicamente monolaterali, come la toxocariasi oculare e la persistenza del vitreo primitivo iperplastico (si vedano questi termini). Il trattamento dipende dalla gravità della malattia. Le anomalie vascolari periferiche lievi possono essere monitorate con regolari esami del fondo oculare. In caso di essudazione, dovrebbe essere eseguita l'ablazione dei vasi compromessi e della retina avascolare mediante laserterapia e, meno frequentemente, crioterapia. I casi più avanzati possono richiedere l'intervento chirurgico per il distacco della retina: l'indentazione sclerale, o la fotocoagulazione laser combinata alla vitrectomia via pars plana e la rimozione della membrana vitrea. Sono stati utilizzati come terapie adiuvanti i corticosteroidi intravitreali e gli agenti anti-VEGF. La maggior parte dei casi si stabilizza con una terapia adeguata, sebbene l'essudazione e la cicatrizzazione maculare compromettano di solito la vista. Uno studio retrospettivo ha dimostrato che il 16% dei pazienti aveva un'acuità visiva finale uguale o superiore a 20/50 e il 47% avvertiva il movimento delle mani in assenza di percezione della luce da parte dell'occhio interessato. In circa il 20% dei casi, è stata necessaria l'enucleazione dell'occhio.

SCHEDA ORPHANET