RIASSUNTO

La granulomatosi cronica è caratterizzata dalla mancata distruzione dei batteri e funghi fagocitati da parte dei neutrofili e dei macrofagi. La malattia interessa circa 1 ogni 500.000 persone. È causata da un'anomalia della NADPH ossidasi, produttrice di radicali liberi dell'ossigeno. La trasmissione può essere sia legata all'X che autosomica recessiva. Esistono quattro diverse forme genetiche, tra le quali il deficit della catena pesante del citocromo (legato all'X) è la più comune. La terapia consiste essenzialmente nella prevenzione delle infezioni batteriche e fungine mediante l'uso di antibiotici e antifungini. In alcuni casi, può essere proposto un allotrapianto di cellule staminali emopoietiche.