RIASSUNTO

Le malattie spinocerebellari rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie neurologiche in cui la disfunzione del cervelletto rappresenta la manifestazione predominante, ma può essere associata ad alterazioni variabili a carico di altre strutture cerebrali quali le afferenze ed efferenze cerebellari, il tronco dell'encefalo, il sistema piramidale ed extrapiramidale. Clinicamente il sintomo dominante è l'atassia, ovvero la mancanza di coordinazione motoria (da qui anche il termine atassie spinocerebellari) che contraddistingue alcune forme “pure”; tuttavia l'atassia può essere accompagnata da altre manifestazioni cliniche quali rigidità, tremore, distonia, discinesie, oftalmoplegia, deterioramento cognitivo, disturbi sfinterici, neuropatia periferica e compromissione del sistema nervoso vegetativo.