NARCOLESSIA - CATAPLESSIA

La narcolessia con cataplessia è un disturbo del sonno caratterizzato da eccessiva sonnolenza durante il giorno, associata ad attacchi di sonno incontrollabile e a cataplessia (perdita del tono muscolare causata da emozioni piacevoli). La prevalenza è stimata tra 1/3.300 e 1/5.000. L'età di esordio varia tra i 10 e i 30 anni. La narcolessia è una malattia che dura tutta la vita. L'intervallo di tempo medio tra l'età di esordio dei sintomi e la diagnosi è di 10 anni. Altri segni clinici non specifici comprendono le allucinazioni ipnagogiche, la paralisi durante il sonno, l'insonnia, le allucinazioni ipnopompiche e l'aumento di peso. La malattia è dovuta all'assenza o al mancato funzionamento dei neuroni dell'orexina e dell'ipocreatina nell'ipotalamo laterale, che causa la diminuzione dei livelli di ipocretina 1 nel liquido cerebrospinale. È possibile che la malattia abbia un'origine autoimmune, dato che nel 92% dei pazienti è presente l'allele HLA-DQB1*0602. La diagnosi si basa sui sintomi clinici caratteristici. Tuttavia, è spesso necessaria una polisonnografia, seguita da 5 test ripetuti della latenza del sonno (MSLT). Il MSLT rivela una latenza del sonno media inferiore a 8 minuti con almeno due episodi di sonno paradossale. La presenza del marcatore HLA-DQB1*0602 è un criterio diagnostico rilevante ma non specifico. La misurazione dei livelli di ipocretina 1 nel liquido cerebrospinale può confermare la diagnosi. La diagnosi della malattia è possibile in presenza di sonnolenza diurna con attacchi di cataplessia. In caso di cataplessia atipica o incompleta, devono essere prese in considerazione altre cause della sonnolenza, come la carenza di sonno cronica, l'ipersonnia idiopatica (si veda questo termine) o la narcolessia senza cataplessia (si veda questo termine). Il trattamento prevede farmaci stimolanti (modafinil, metilfenidato o anfetamina) o anticataplettici (antidepressivi o sodio oxibato). Il trattamento di prima scelta per la sonnolenza diurna è il modafinil. Il sodio oxibato è efficace per la sonnolenza e la cataplessia e migliora il sonno notturno. La narcolessia può essere gravemente invalidante in ambito scolastico e professionale. L'evoluzione della malattia è spesso stabile e in molti casi la sonnolenza e la cataplessia migliorano, anche se la qualità del sonno notturno peggiora con l'età.

NARCOLESSIA SENZA CATAPLESSIA

La narcolessia senza cataplessia è caratterizzata da eccesso di sonno durante il giorno, associato a attacchi di sonno incontrollabili e, a volte, paralisi al momento del sonno, allucinazioni ipnagogiche e comportamento automatico. Non sono disponibili dati epidemiologici. I dati relativi alla prevalenza sono controversi, a volte superiori e altre inferiori a quelli della narcolessia con cataplessia (si veda questo termine), a seconda delle pubblicazioni. La narcolessia senza cataplessia si presenta in genere tra i 10 e 30 anni e dura tutta la vita. L'eziologia non è nota. È stata osservata la riduzione dei livelli di ipocretina 1 nel liquido cerebrospinale nel 10-20% dei casi e nel 40% dei casi è presente l'allele HLA DQB1*0602 (di più rispetto alla popolazione generale, ma meno rispetto ai casi di narcolessia con cataplessia) . La diagnosi si basa sulla polisonnografia diurna e notturna che rivela una latenza del sonno media inferiore a 8 minuti, con almeno due episodi di sonno paradossale. La diagnosi clinica è spesso complicata dall'assenza di sintomi significativi, come la cataplessia. Devono essere prese in considerazione in modo sistematico anche altre cause di sonnolenza, come la carenza cronica di sonno e l'ipersonnia idiopatica (in particolare la forma senza periodi lunghi di sonno) (si veda questo termine). Il trattamento si basa sui farmaci stimolanti. Il modafinil è il trattamento di prima linea in quanto presenta il miglior rapporto rischi-benefici. Questo trattamento ha sostituito i trattamenti di seconda scelta a base di metilfenidato e anfetamina. La malattia ha un impatto negativo sulle attività scolastiche e professionali dei pazienti. Non è ancora stata studiata l'evoluzione spontanea della malattia.